congenita lipodistrofia generalizzata

importan; E ‘possibile che il titolo principale della relazione congenita generalizzata Lipodistrofia non è il nome che vi aspettavate. Si prega di verificare i sinonimi sfogliare per trovare il nome alternativo (s) e disordine suddivisione (s) oggetto della presente relazione.

summar; Congenita lipodistrofia generalizzata (CGL), nota anche come sindrome di Berardinelli-Seip, è una malattia genetica rara caratterizzata dalla perdita quasi totale del grasso corporeo (tessuto adiposo), che è spesso presente alla nascita (congenita). Gli individui affetti hanno anche un aspetto muscoloso segnato alla nascita. CGL è associato a complicanze metaboliche legate alla resistenza all’insulina, come l’incapacità di abbattere (metabolizzare) glucosio (intolleranza al glucosio), livelli elevati di trigliceridi (grassi) nel sangue (ipertrigliceridemia), e il diabete. Il diabete associato con CGL è spesso molto difficile da trattare. ulteriori complicazioni come quelle che interessano possono verificarsi anche il fegato e il cuore. I sintomi e la gravità della CGL possono variare notevolmente da una persona all’altra. Ci sono quattro diversi sottotipi di CGL ogni causate da mutazioni nel gene diverso. Tutti i tipi noti di CGL vengono ereditate come condizioni autosomiche recessive; Introductio; Lipodistrofia è un termine generale per un gruppo di malattie che sono caratterizzate da una completa (generalizzata) o parziale perdita di tessuto adiposo. Oltre alla CGL, ci sono altre forme ereditarie di lipodistrofia. Alcune forme di lipodistrofia non sono ereditate, ma acquisite ad un certo punto durante la vita (lipodistrofia acquisita). Il grado di gravità e le aree specifiche del corpo colpite può variare tra i lipodistrofie. La perdita di tessuto adiposo che caratterizza questi disturbi è talvolta indicato come lipoatrofia piuttosto che lipodistrofia da alcuni medici. CGL è stato descritto nella letteratura medica dal dottor Berardinelli nel 1954 e rivisto dal Dr. Seip nel 1959.

SALITA (bambini che vivono con patologie metaboliche ereditarie; Climb Buildin; 176 Nantwich Roa, Crewe, CW2 6B, United Kingdo; Tel: 440.845.241.217; Fax: 440845241217; E-mail: enquiries@climb.u; Internet: http: //www.CLIMB. u, March of Dimes Birth Defects foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu, White Plains, NY 1060; Tel: (914) 997-448; Fax: (914) 997-476; Tel: (888) 663-463; E-mail: Askus @ marchofdime; Internet: http: //www.marchofdime; Ar, 1825 K Street NW, Suite 120; Washington, DC 2000; Tel: (202) 534-370; Fax: (202) 534-373; Tel: (800 ) 433-525; TDD: (817) 277-055; E-mail: info @ thear; Internet: http: //www.thear; diabete Associatio; 1701 N. Beauregard Stree, Alexandria, VA 2231; Tel: (703) 549 -150; Fax: (703) 549-699; Tel: (800) 342-238; e-mail: askADA @ diabete; Internet: http: //www.diabete; NIH / National Institute of Diabetes, Digestive e malattie renali; Ufficio di Comunicazione e Public Liaiso, Bldg 31, Rm 9A0; 31 center drive, MSC 256, Bethesda, MD 20.892-256; Tel: (301) 496-358; e-mail: NDDIC@info.niddk.nih.go; Internet: http://www2.niddk.nih.gov; Malattie Genetiche e Rare (GARD) Informazioni Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Questo è un estratto di un rapporto della National Organization for Rare Disorders (NORD). Una copia del rapporto completo può essere scaricato gratuitamente dal sito Web NORD per gli utenti registrati. Il rapporto completo contiene informazioni aggiuntive compresi i sintomi, cause, popolazione colpita, disturbi legati, standard e terapie sperimentali (se disponibili), e riferimenti da letteratura medica. Per una versione full-text di questo argomento, andare a www.rarediseases e cliccare su Database delle Malattie Rare in “Rare Disease Informazioni”.

Le informazioni fornite in questo rapporto non è destinato a fini diagnostici. Esso è fornito solo a scopo informativo. NORD raccomanda che individui affetti chiedere il parere o consiglio dei propri medici personali.

E ‘possibile che il titolo di questo argomento non è il nome selezionato. Si prega di controllare le Sinonimi messa in vendita per trovare il nome alternativo (s) e Disturbo suddivisione (s) oggetto della presente relazione

Questa voce malattia si basa su informazioni mediche disponibili tramite la data alla fine del tema. Dal momento che le risorse di Nord sono limitate, non è possibile mantenere ogni voce del database malattia rara completamente aggiornate e precise. Si prega di verificare con le agenzie elencate nella sezione Risorse per le informazioni più aggiornate su questo disturbo.

Per ulteriori informazioni e assistenza su malattie rare, si prega di contattare l’Organizzazione Nazionale per le Malattie Rare presso P.O. Box 1968 Danbury, CT 06.813-1968, telefono (203) 744-0100, sito web o e-mail www.rarediseases orfano @ rarediseases

Ultimo aggiornamento: 10/8/201; Copyright Organizzazione Nazionale 2012 per le malattie rare, Inc.

 dalla National Organization for Rare Disorders

Berardinell Seip lipodystroph congenita; BSC; Berardinelli-Seip syndrom; CG; diabete lipoatrofico congenita

Tipo di CGL; Tipo di CGL; Tipo di CGL; CGL tipo 4